முக்கிய உள்ளடக்கத்திற்கு செல்க
PIDகள் என்றால் என்ன?

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள்

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள், பொதுவாக நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் உள்ளார்ந்த பிழைகள் (IEI) என குறிப்பிடப்படுகின்றன, அவை 450 க்கும் மேற்பட்ட அசாதாரணமான, நாள்பட்ட நோய்களின் ஒரு வகுப்பாகும், இதில் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் ஒரு கூறு இல்லை அல்லது சரியாக வேலை செய்யாது. வயது, பாலினம் அல்லது இனம் ஆகியவற்றைப் பொருட்படுத்தாமல் எவரும், பரம்பரை மரபணு குறைபாடுகளால் இந்த நோய்களைப் பெறலாம்.

PI கள் வேறுபட்டாலும், அவை அனைத்தும் ஒரு பொதுவான அம்சத்தைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன: உடலின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் சீர்குலைவு. நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் மிக முக்கியமான செயல்பாடு தொற்றுக்கு எதிராக பாதுகாப்பதால், PI உடையவர்கள் பொதுவாக நோய்த்தொற்றுக்கு அதிக உணர்திறனை அனுபவிக்கின்றனர். நோய்த்தொற்றுகள் தோல், சைனஸ், தொண்டை, காது, நுரையீரல், மூளை அல்லது முதுகுத் தண்டு அல்லது சிறுநீர் அல்லது குடல் பாதைகளில் இருக்கலாம். தொற்றுநோய்க்கான அதிக உணர்திறன் மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள், நோய்த்தொற்றுகள் அழிக்கப்படாமல் அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறாக கடுமையான நோய்த்தொற்றுகளாகக் காட்டப்படலாம்.

அறிகுறிகள் என்ன?

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் மற்ற அறிகுறிகள் யாவை?

சராசரியை விட தொற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுவது PI களில் மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாக இருந்தாலும், உங்களுக்கு PI இருப்பதைக் குறிக்கும் பிற அறிகுறிகள் உள்ளன. வீங்கிய மண்ணீரல், கல்லீரல் அல்லது நிணநீர் முனை, இரத்த நாளங்களின் வீக்கம் மற்றும் அழற்சி குடல் நோய் போன்ற தன்னுடல் தாக்க அறிகுறிகள் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

  • அடிக்கடி நிமோனியா, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, சைனஸ் தொற்று, காது தொற்று, மூளைக்காய்ச்சல் அல்லது தோல் தொற்று
  • உட்புற உறுப்புகளின் வீக்கம் மற்றும் தொற்று
  • குறைந்த பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை அல்லது இரத்த சோகை போன்ற இரத்தக் கோளாறுகள்
  • தசைப்பிடிப்பு, பசியின்மை, குமட்டல் மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு போன்ற செரிமான பிரச்சனைகள்
  • தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி
  • லூபஸ், முடக்கு வாதம் அல்லது வகை 1 நீரிழிவு போன்ற ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகள்
முக்கிய பொதுவான வகைகள்

முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

450 க்கும் மேற்பட்ட முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் சர்வதேச நோயெதிர்ப்பு சங்கங்களின் சங்கத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளன. மிகவும் பொதுவான சில கோளாறுகள் இங்கே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன.

(AT)
அட்டாக்ஸியா டெலங்கியெக்டாசியா
நரம்பு மண்டலம், நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மற்றும் பிற உடல் அமைப்புகளை பாதிக்கும் அரிய பரம்பரை கோளாறு.
(CGD)
நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோய்
ஃபாகோசைட்டுகள் எனப்படும் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் சில வகையான பாக்டீரியாக்கள் மற்றும் பூஞ்சைகளைக் கொல்ல முடியாத ஒரு மரபணு கோளாறு.
(ஹைப்பர்ஐஜிஎம்)
ஹைப்பர் ஐஜிஎம் சிண்ட்ரோம்
இம்யூனோகுளோபுலின் G (IgG) மற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின் M (IgM) இன் சாதாரண அல்லது உயர்ந்த அளவு இரத்த அளவு குறைவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
(HLH)
முதன்மை ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைடோசிஸ்
நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் ஒரு பகுதி காணாமல் போன அல்லது குறைபாடுள்ள நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறு.
(ALPS)
ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போப்ரோலிஃபெரேடிவ் சிண்ட்ரோம்
நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கையை (லிம்போசைட்டுகள்) உடலால் சரியாகக் கட்டுப்படுத்த முடியாத ஒரு பரம்பரை கோளாறு.
(CVID)
ஒருங்கிணைந்த மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு
குறைந்த அளவிலான பாதுகாப்பு ஆன்டிபாடிகள் மற்றும் தொற்றுநோய்களின் அதிக ஆபத்து ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
(HS)
ஹைபோகாம்மாகுளோபுலினீமியா நோய்க்குறி
குறைந்த சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் அல்லது ஆன்டிபாடி அளவுகளால் ஏற்படும் கோளாறு.
(SCID)
கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு
நோய்த்தொற்றை எதிர்த்துப் போராடும் நோயெதிர்ப்பு உயிரணுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள பல்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் அரிய கோளாறுகளின் குழு.
(SCN4)
கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா
புழக்கத்தில் உள்ள நியூட்ரோபில்களில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைவு, புரோமிலோசைட் கட்டத்தில் எலும்பு மஜ்ஜை முதிர்ச்சி அடைதல் மற்றும் தொற்றுநோய்களின் நிகழ்வு.
(HyperIgE)
ஹைப்பர் IgE நோய்க்குறி
உயர்ந்த சீரம் IgE, தோல் மற்றும் நுரையீரலில் சொறி மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் பாக்டீரியா தொற்றுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
(IgA)
இம்யூனோகுளோபுலின் ஏ குறைபாடு
கண்டறிய முடியாத சீரம் IgA, சுரக்கும் IgA இன் இணையான பற்றாக்குறை மற்றும் பிற இம்யூனோகுளோபுலின்களின் இயல்பான அளவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
(XLA)
புருட்டனின் அகம்மாகுளோபுலினீமியா
முதிர்ந்த B செல்கள் இல்லாததால் இது கடுமையான ஆன்டிபாடி குறைபாடு மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்த்தொற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
(WAS)
விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம்
குழந்தையின் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு ஒழுங்காக செயல்படுவதைத் தடுக்கிறது மற்றும் குழந்தையின் எலும்பு மஜ்ஜை பிளேட்லெட்டுகளை உருவாக்க கடினமாக உள்ளது.

சோதனையின் 4 நிலைகள் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

  • வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை
  • FBC மற்றும் வேறுபாடு
  • அளவு இம்யூனோகுளோபுலின் அளவுகள் IgG, IgM, IgA

நிலை 01

  • குறிப்பிட்ட ஆன்டிபாடி பதில்கள் (டெட்டனஸ், டிஃப்தீரியா, நிமோகோகஸ்)
  • லிம்போசைட் மேற்பரப்பு குறிப்பான்கள் CD3/CD4/CD8/CD19/CD56
  • மொத்த IgE

நிலை 02

  • லிம்போசைட் பெருக்கம் ஆய்வுகள் (மைட்டோஜென்/ஆன்டிஜென் தூண்டுதல் அல்லது தோல் தாமதமான வகை ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி)
  • நியூட்ரோபில் ஆக்சிஜனேற்றம் வெடிப்பு (குறிப்பிட்டால்)
  • நிமோகாக்கல் தடுப்பூசிக்கான பதில் (2 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதுடையவர்களுக்கு)

நிலை 03

  • நிரப்பு திரையிடல் CH50, குறிப்பிட்ட நிரப்பு கூறுகள், AH50
  • என்சைம் செயல்பாடு அளவீடுகள் (எ.கா., அடினோசின் டீமினேஸ், பியூரின் நியூக்ளியோசைட் பாஸ்போரிலேஸ்)
  • பாகோசைட் ஆய்வுகள் (எ.கா., மேற்பரப்பு கிளைகோபுரோட்டின்கள், இயக்கம், பாகோசைடோசிஸ்)
  • ஆன்டிபாடி உற்பத்தியை சோதிக்க நியோ ஆன்டிஜென் பதில்
  • விரிவான இம்யூனோஃபெனோடைப்பிற்கான பிற மேற்பரப்பு மூலக்கூறுகள் (எ.கா., நினைவகம் B செல்கள், T/NK செல் துணை மக்கள்தொகை)
  • குறிப்பிட்ட புரத அளவுகள்
  • பிற செயல்பாடு ஏற்பி அளவீடு
  • மரபணு சோதனை

நிலை 04

சிகிச்சையின் வகைகள்
முதன்மை 
நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு

நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் (IVIG) மாற்று சிகிச்சை

  • ஒவ்வொரு 3-4 வாரங்களுக்கு ஒருமுறை மருத்துவரால் நிர்ணயிக்கப்பட்ட டோஸில் ஒரு சுகாதார நிபுணரால் நரம்பு வழியாக IVIG வழங்கப்படுகிறது.
  • நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இரத்தக் கட்டிகளின் ஆபத்து காரணமாக மத்திய வடிகுழாய்கள் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. அதற்குப் பதிலாக தோலடி வழியைப் பயன்படுத்தலாம்.
  • IVIG பல்வேறு அமைப்புகளில் கொடுக்கப்படலாம், ஆனால் தீவிர பக்க விளைவுகளின் ஆபத்து காரணமாக மருத்துவ நிபுணரின் முன்னிலையில் சுய-உட்செலுத்துதல் செய்யப்பட வேண்டும்.

தோலடி இம்யூனோகுளோபுலின் (SCIG) மாற்று சிகிச்சை

  • SCIG உட்செலுத்தப்படும் அளவைப் பொறுத்து, ஒன்று அல்லது பல இடங்களில் தோலின் கீழ் கொடுக்கப்படுகிறது.
  • உட்செலுத்துதல்களுக்கு இடையிலான இடைவெளியின் அடிப்படையில் டோஸ் கணக்கிடப்படுகிறது, மேலும் இது தினசரி, வாராந்திர அல்லது ஒவ்வொரு இரண்டு முதல் நான்கு வாரங்களுக்கும் உட்செலுத்தப்படலாம்.
  • நோய்த்தொற்றுகளைக் குறைக்க மருந்தளவு சரிசெய்யப்படுகிறது, மேலும் மருத்துவ விளைவுகளுடன் தொடர்புபடுத்த IgG அளவுகள் கண்காணிக்கப்படுகின்றன.
உள்ளடக்கத்திற்கு செல்க