什么是 PID？
原发性免疫缺陷，通常称为先天性免疫缺陷 (IEI)，是一类 450 多种不常见的慢性疾病，其中免疫系统的某个组成部分缺失或无法正常工作。任何人，无论年龄、性别或种族，都可能因为遗传缺陷而患上这些疾病。
尽管 PI 各不相同，但它们都有一个共同特征：破坏人体免疫系统。由于免疫系统最重要的功能是防止感染，因此 PI 患者通常更容易感染。感染可能发生在皮肤、鼻窦、喉咙、耳朵、肺、脑或脊髓，或泌尿道或肠道。对感染的易感性增加可能表现为反复感染、无法清除的感染或异常严重的感染。
有什么症状？
原发性免疫缺陷的其他迹象是什么？
尽管比一般人更容易受到感染是 PI 中最常见的症状，但还有其他症状可以表明您有 PI。这些包括脾脏、肝脏或淋巴结肿大、血管发炎以及炎症性肠病等自身免疫症状。
- 频繁和反复发作的肺炎、支气管炎、鼻窦感染、耳部感染、脑膜炎或皮肤感染
- 内脏器官的炎症和感染
- 血液疾病，例如血小板计数低或贫血
- 消化问题，例如痉挛、食欲不振、恶心和腹泻
- 生长发育迟缓
- 自身免疫性疾病，如狼疮、类风湿性关节炎或 1 型糖尿病
主要的通用类型
原发性免疫缺陷
国际免疫学会联合会认可的原发性免疫缺陷有 450 多种。这里列出了一些最常见的疾病。
（在）
共济失调性毛细血管扩张症
共济失调性毛细血管扩张症
影响神经系统、免疫系统和其他身体系统的罕见遗传性疾病。
(CGD)
慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病
一种遗传性疾病，其中称为吞噬细胞的白细胞无法杀死某些类型的细菌和真菌。
(高免疫球蛋白)
高 IgM 综合症
高 IgM 综合症
特征是血液中免疫球蛋白 G (IgG) 水平降低，而免疫球蛋白 M (IgM) 水平正常或升高。
(HLH)
原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
一种免疫缺陷病，其中部分免疫系统缺失或有缺陷。
(阿尔卑斯山)
自身免疫性淋巴增生综合征
自身免疫性淋巴增生综合征
一种遗传性疾病，身体无法正确调节免疫系统细胞（淋巴细胞）的数量。
(CVID)
联合变异型免疫缺陷
联合变异型免疫缺陷
特点是保护性抗体水平低，感染风险增加。
(HS)
低丙种球蛋白血症综合征
低丙种球蛋白血症综合征
由低血清免疫球蛋白或抗体水平引起的疾病。
(SCID)
严重联合免疫缺陷
严重联合免疫缺陷
由参与抗感染免疫细胞发育和功能的不同基因突变引起的一组罕见疾病。
(SCN4)
严重的先天性中性粒细胞减少症
严重的先天性中性粒细胞减少症
循环中性粒细胞的选择性减少、早幼粒细胞阶段的骨髓成熟停滞和感染的发生。
(超级IgE)
高 IgE 综合症
高 IgE 综合症
以血清 IgE 升高、皮疹和反复发作的皮肤和肺部细菌感染为特征。
(免疫球蛋白A)
免疫球蛋白 A 缺乏症
免疫球蛋白 A 缺乏症
特征是检测不到血清 IgA，同时缺乏分泌性 IgA，其他免疫球蛋白水平正常。
(XLA)
布鲁顿无丙种球蛋白血症
布鲁顿无丙种球蛋白血症
以缺乏成熟 B 细胞为特征，这反过来会导致严重的抗体缺陷和反复感染。
（曾是）
Wiskott-Aldrich 综合症
Wiskott-Aldrich 综合症
使儿童的免疫系统无法正常运作，并使儿童的骨髓难以产生血小板。
4个测试阶段 原发性免疫缺陷
- 病史和体格检查
- FBC 和微分
- 定量免疫球蛋白水平 IgG、IgM、IgA
舞台01
- 特异性抗体反应（破伤风、白喉、肺炎球菌）
- 淋巴细胞表面标志物 CD3/CD4/CD8/CD19/CD56
- 总IgE
舞台02
- 淋巴细胞增殖研究（有丝分裂原/抗原刺激或皮肤迟发型超敏反应）
- 中性粒细胞氧化爆发（如果有指征）
- 对肺炎球菌疫苗的反应（2 岁及以上）
舞台03
- 补体筛选 CH50，特定补体成分，AH50
- 酶活性测量（例如，腺苷脱氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶）
- 吞噬细胞研究（例如，表面糖蛋白、流动性、吞噬作用）
- 新抗原对测试抗体产生的反应
- 用于详细免疫表型的其他表面分子（例如，记忆 B 细胞、T/NK 细胞亚群）
- 特定蛋白质水平
- 其他功能受体定量
- 基因检测
