Apakah PID?
Imunodefisiensi primer, biasanya dirujuk sebagai ralat imuniti bawaan (IEI), adalah kelas lebih daripada 450 penyakit kronik yang tidak biasa di mana komponen sistem imun tidak hadir atau tidak berfungsi dengan baik. Sesiapa sahaja, tanpa mengira umur, jantina atau bangsa, boleh mendapat penyakit ini kerana kecacatan genetik keturunan.
Walaupun PI berbeza, semuanya berkongsi satu ciri biasa: gangguan sistem imun badan. Oleh kerana fungsi sistem imun yang paling penting adalah untuk melindungi daripada jangkitan, orang yang mempunyai PI biasanya mengalami peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Jangkitan mungkin pada kulit, sinus, tekak, telinga, paru-paru, otak, atau saraf tunjang, atau dalam saluran kencing atau usus. Kerentanan yang meningkat kepada jangkitan mungkin muncul sebagai jangkitan berulang, jangkitan yang tidak akan hilang, atau jangkitan yang luar biasa teruk.
Apakah simptomnya?
Apakah tanda-tanda lain Kekurangan Imunodefisiensi Utama?
Walaupun lebih terdedah kepada jangkitan daripada purata ialah simptom yang paling biasa di seluruh PI, terdapat simptom lain yang boleh menunjukkan anda mempunyai PI. Ini termasuk limpa, hati atau nodus limfa yang bengkak, keradangan saluran darah dan gejala autoimun seperti penyakit radang usus.
- Pneumonia yang kerap dan berulang, bronkitis, jangkitan sinus, jangkitan telinga, meningitis atau jangkitan kulit
- Keradangan dan jangkitan organ dalaman
- Gangguan darah, seperti kiraan platelet rendah atau anemia
- Masalah penghadaman, seperti kekejangan, hilang selera makan, loya dan cirit-birit
- Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
- Gangguan autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis atau diabetes jenis 1
Jenis Generik Utama
Imunodefisiensi Utama
Terdapat lebih daripada 450 kekurangan imun utama yang diiktiraf oleh Kesatuan Persatuan Imunologi Antarabangsa. Berikut adalah beberapa gangguan yang paling biasa disenaraikan.
(AT)
Ataxia Telangiectasia
Ataxia Telangiectasia
Gangguan yang diwarisi jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf, sistem imun dan sistem badan yang lain.
(CGD)
Penyakit Granulomatosa Kronik
Penyakit Granulomatosa Kronik
Gangguan genetik di mana sel darah putih yang dipanggil fagosit tidak dapat membunuh beberapa jenis bakteria dan kulat.
(HyperIgM)
Sindrom Hyper IgM
Sindrom Hyper IgM
Dicirikan oleh penurunan paras darah immunoglobulin G (IgG) dan paras normal atau peningkatan imunoglobulin M (IgM).
(HLH)
Limfo Hemophagocytic PrimerHistiocytosis
Limfo Hemophagocytic PrimerHistiocytosis
Gangguan kekurangan imun di mana sebahagian daripada sistem imun hilang atau rosak.
(ALPS)
Sindrom Limfoproliferatif Autoimun
Sindrom Limfoproliferatif Autoimun
Gangguan yang diwarisi di mana badan tidak dapat mengawal jumlah sel sistem imun (limfosit) dengan betul.
(CVID)
Kekurangan Imunobolehubah Gabungan
Kekurangan Imunobolehubah Gabungan
Dicirikan oleh tahap rendah antibodi pelindung dan peningkatan risiko jangkitan.
(HS)
Sindrom Hypogammaglobulinemia
Sindrom Hypogammaglobulinemia
Gangguan yang disebabkan oleh imunoglobulin serum atau tahap antibodi yang rendah.
(SCID)
Imunodefisiensi Gabungan Teruk
Imunodefisiensi Gabungan Teruk
Kumpulan gangguan jarang yang disebabkan oleh mutasi dalam gen berbeza yang terlibat dalam pembangunan dan fungsi sel imun yang melawan jangkitan.
(SCN4)
Neutropenia kongenital yang teruk
Neutropenia kongenital yang teruk
Penurunan terpilih dalam neutrofil yang beredar, penangkapan pematangan sumsum tulang pada peringkat promyelocyte, dan berlakunya jangkitan.
(HyperIgE)
Sindrom IgE Hiper
Sindrom IgE Hiper
Dicirikan oleh peningkatan IgE serum, ruam dan jangkitan bakteria berulang pada kulit dan paru-paru.
(IgA)
Kekurangan Immunoglobulin A
Kekurangan Immunoglobulin A
Dicirikan oleh IgA serum yang tidak dapat dikesan, kekurangan IgA rembesan bersamaan, dan tahap normal imunoglobulin lain.
(XLA)
Agammaglobulinemia Bruton
Agammaglobulinemia Bruton
Dicirikan oleh ketiadaan sel B matang yang seterusnya membawa kepada kekurangan antibodi yang teruk dan jangkitan berulang.
(WAS)
Sindrom Wiskott-Aldrich
Sindrom Wiskott-Aldrich
Mengekalkan sistem imun kanak-kanak daripada berfungsi dengan baik dan sukar untuk sumsum tulang kanak-kanak menghasilkan platelet.
4 Peringkat Pengujian Untuk Imunodefisiensi Utama
- Sejarah dan pemeriksaan fizikal
- FBC
- Tahap kuantiti Immunoglobulin IgG, IgM, IgA
Peringkat 01
- Tindak balas antibodi tertentu (tetanus, diphteria, pneumokokus)
- Penanda permukaan limfosit CD3/CD4/CD8/CD19/CD56
- Jumlah IgE
Peringkat 02
- Kajian proliferasi limfosit (rangsangan mitogen/antigen atau hipersensitiviti jenis tertunda kulit)
- Pengoksidaan pecah neutrophil (jika diperlukan)
- Tindak balas terhadap vaksin pneumokokus (untuk umur 2 tahun dan ke atas)
Peringkat 03
- Pelengkap saringan CH50, komponen pelengkap khusus, AH50
- Pengukuran aktiviti enzim (cth, adenosine deaminase, purine nucleoside phosphorylase)
- Ujian fagosit (cth, glikoprotein permukaan, mobiliti, fagositosis)
- Tindak balas antigen neo untuk menguji pengeluaran antibodi
- Molekul permukaan lain untuk imunophenotyping (cth., sel B memori, subpopulasi sel T/NK)
- Tahap protein tertentu
- Fungsi lain kuantifikasi reseptor
- Ujian genetik
Peringkat 04
Jenis Rawatan untuk
utama
Kekurangan imun
Terapi Penggantian Intravenous Immunoglobulin (IVIG).
- IVIG diberikan melalui urat vena oleh profesional penjagaan kesihatan setiap 3-4 minggu pada dos yang ditentukan oleh doktor.
- Kateter pusat tidak disyorkan kerana risiko jangkitan dan pembekuan darah. Laluan subkutan boleh digunakan sebaliknya.
- IVIG boleh diberikan dalam pelbagai tetapan, tetapi infusi sendiri harus dilakukan dengan kehadiran profesional perubatan kerana risiko kesan sampingan yang serius.
Terapi Penggantian Subcutaneus Immunoglobulin (SCIG).
- SCIG diberikan di bawah kulit pada satu atau beberapa tapak, bergantung kepada jumlah yang diserap.
- Dos dikira berdasarkan selang antara infusi, dan ia boleh diselitkan setiap hari, mingguan, atau setiap dua hingga empat minggu.
- Dos diselaraskan untuk mengurangkan jangkitan, dan tahap IgG dipantau untuk dikaitkan dengan hasil klinikal.
